Detalles de la búsqueda
1.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675825
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999436
4.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
5.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
6.
Missense substitutions at a conserved 14-3-3 binding site in HDAC4 cause a novel intellectual disability syndrome.
HGG Adv
; 2(1): 100015, 2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33537682
7.
Hepatocyte nuclear factor-1beta gene deletions--a common cause of renal disease.
Nephrol Dial Transplant
; 23(2): 627-35, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17971380
8.
De novo SETD5 nonsense mutation associated with diaphragmatic hernia and severe cerebral cortical dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 95-97, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263952
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